Alcaptonuria: la prima malattia genetica e le sfide di oggi
L’Accademia dei Fisiocritici ospita un convegno dedicato all’Alcaptonuria, una malattia genetica ultra rara e storicamente significativa: è infatti la prima malattia genetica descritta al mondo.
L’incontro sarà trasmesso anche in diretta sul canale YouTube Fisiocritici Siena, permettendo la partecipazione anche a distanza.
Siena rappresenta oggi un centro di eccellenza a livello internazionale per lo studio molecolare della fisiopatologia dell’Alcaptonuria. Qui ha sede l’aimAKU – Associazione Italiana Malati di Alcaptonuria, punto di riferimento per la ricerca, il supporto ai pazienti e la collaborazione tra clinici e ricercatori.
Dopo i saluti istituzionali del Presidente dell’Accademia dei Fisiocritici Giuseppe Manganelli e dell’Assessore alla sanità del Comune di Siena Giuseppe Giordano, i lavori saranno coordinati dalla professoressa Annalisa Santucci, dell’Università di Siena e dell’aimAKU.
Il convegno affronterà l’Alcaptonuria in modo multidisciplinare, ripercorrendone la storia e analizzando gli aspetti clinici, diagnostici e terapeutici, insieme alle più recenti prospettive di ricerca, ai progetti in corso e ai casi studio. Un’occasione importante per fare il punto sulle sfide attuali legate a questa malattia rara e sul valore della collaborazione tra ricerca scientifica, istituzioni e associazioni di pazienti.
L’iniziativa è organizzata dall’Accademia dei Fisiocritici e dall’Università di Siena, con il patrocinio del Comune di Siena, dell’aimAKU, di metabERN (European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders), di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare e del Forum Toscano Malattie Rare.